(Banner will apear here)

Beautiful Kabbalah Jewelry Judaicawebstore.com
גודל הטקסט:

רופאים מהדסה גילו גן הגורם למחלה חדשה

המחלה זכתה לשם תסמונת H ומתבטאת בפגיעה במערכות שונות

הדסה עין-כרם (תמונה: David Shankbone)

מחלה חדשה והגן הגורם לה התגלו לאחרונה על ידי צוות חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה בירושלים, בראשות פרופ' אברהם זלוטוגורסקי ודר' ורד מולכו-פסח מהמחלקה לעור ומין. הדיווח על כך מתפרסם השבוע בעיתון היוקרתי American Journal of Human Genetics.

המחלה התגלתה כאשר החולים הגיעו למרפאת העור על מנת לנסות ולטפל בביטויי העור של המחלה- פיגמנטציה (כהות יתר של העור) ותשעורת יתר. תשומת לב הרופאים הובילה לאיתור המחלה המתבטאת בשלל סימנים הכוללים גם הגדלת כבד וטחול, מחלת לב, הפרעות במערכת האנדוקרינית, חירשות ועיוותים בפרקי הידיים והרגליים.

החוקרים איתרו 10 משפחות באזור ירושלים שבהן נמצאה התבטאות רב-מערכתית זו. לאחר שלילת שורה ארוכה של מחלות הסיקו החוקרים שמדובר במחלה חדשה ובעקבות כך ניסו לאתר את הגן הגורם לה.

המשימה שעמדה לפני החוקרים לא הייתה קלה, כיוון שבגנום האנושי יש כ- 3,500,000,000 אבני בניין ובמרבית המחלות מדובר בשינוי החל באבן בניין אחת בלבד. דבר זה גורם לבעיה בביטוי הגן והחלבון הנוצר ממנו. החוקרים הצליחו לאתר ע"י שימוש בטכניקות מורכבות את הגן hENT3, הגורם למחלה. תוצר גן זה הוא נשא המסייע בהכנסת אבני בניין שונות ליחידות משנה של התא. כיוון שההורים הם בריאים ורק נושאים את המחלה ציפו החוקרים למצוא בילדיהם החולים שני עותקים של פגמים זהים שרק שילובם בילדים יגרום להתבטאות המחלה. מחלות כאלה נצפות בדרך כלל בילדיהם החולים של הורים שהם קרובי משפחה.

להפתעתם גילו החוקרים 3 מוטציות שונות (2 של החלפה ואחת של חסר) בחולים. בתשע משפחות נמצא כצפוי פגם כפול (כלומר מחלה כאשר מקבלים מכל אחד מההורים את הפגם) אך במשפחה עשירית נמצא הגורם (החלפת אבן בניין) המשלב שני פגמים שונים. יש לציין שמשפחה זו התגוררה בין 2 כפרים סמוכים בהן היו משפחות שבהן היה חילוף זהה של שני פגמים אלה.

בהמשך איתרו החוקרים חולה מבולגריה שתואר בספרות הרפואית כנושא ביטויים דומים לחולים כאן. נסיעה של פרופ' זלוטוגורסקי לבולגריה אישרה את קיום אותה המחלה בחולה זה. בהמשך נמצא במרכז הרפואי הדסה כי גם לחולה מבולגריה חילוף כפול של אותה אבן בנין בגן והחילוף זהה לזה שנמצא באחת המשפחות באזורנו.

המחלה נחשבת כעת כמחלה נדירה. היא מכונה "מחלה יתומה" בשל מיעוט החולים הסובלים ממנה. יחד עם זאת, גילוי המחלה והעובדה שלעיתים ביטוייה הם קלים וחלקיים יעלה את המודעות ויביא למציאת חולים נוספים במחלה זו.

פרופ' זלוטוגורסקי ודר' מולכו-פסח מציינים כי אמנם מדובר בשלב זה במחלה נדירה ויתומה, אך החולים מבקשים מרפא. הצוות ימשיך לחקור את המחלה, ללמוד את תפקוד החלבון הפגום הנוצר מגן זה בתקווה להתקדם לקראת ריפוי המחלה. פיתוח כלים לאיתור נשאים של המחלה, בדיקות לפני הריון ומערכת חינוכית לצמצום נישואי קרובים הם חלק ממרכיבי פרויקט נוסף, הכרוך בשיתוף פעולה עם רופאים, אחיות ועובדים סוציאליים בישראל ומחוצה לה.

Back To The Top